La maladie de Huntington, également connue sous le nom de chorée de Huntington, est une maladie génétique rare et débilitante du système nerveux central. Elle se manifeste généralement à l'âge adulte, mais peut également affecter les enfants et les adolescents.
La Maladie de Huntington :
Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte les cellules nerveuses du cerveau, provoquant des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques progressifs. Elle est causée par une mutation du gène HTT, situé sur le chromosome 4. Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent entre 30 et 50 ans, mais ils peuvent survenir plus tôt ou plus tard dans la vie.
RPA au Québec
Trouvez le logement adapté à vos besoins.
Recherche gratuite →
Causes et transmission
La maladie de Huntington se transmet de manière autosomique dominante : un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à ses enfants. Chaque enfant d'une personne atteinte a un risque de 50 % d'hériter de la mutation.
Les proches d’une personne atteinte peuvent consulter une clinique de génétique pour obtenir du conseil génétique et, s’ils le souhaitent, passer un test prédictif. Cette démarche est encadrée et accompagnée, car le résultat peut avoir des répercussions importantes sur la vie personnelle et familiale.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Huntington évoluent avec le temps et comprennent :
- Chorée : des mouvements involontaires et saccadés.
- Troubles de la coordination : des difficultés à marcher et à effectuer les tâches quotidiennes.
- Troubles cognitifs : une détérioration de la mémoire et des fonctions cognitives, comme la planification et la concentration.
- Troubles psychiatriques : dépression, anxiété et irritabilité.
- Perte de poids : liée aux difficultés à manger et à une dépense d’énergie accrue.
- Problèmes de parole et de déglutition : des difficultés à articuler les mots et à avaler.
Être accompagné face à une maladie évolutive
Lorsque des troubles moteurs, cognitifs ou comportementaux évoluent avec le temps, un environnement structuré et adapté peut contribuer à la sécurité et au confort. Pour comprendre les options d’hébergement correspondant à la situation de votre proche au Québec, nos conseillers peuvent vous accompagner.
Parler à un conseillerÉvolution de la maladie
La maladie de Huntington progresse lentement, généralement sur une période de 10 à 25 ans après l’apparition des premiers symptômes. Le rythme varie d’une personne à l’autre. Avec le temps, les symptômes s'aggravent jusqu’à une dépendance totale, qui nécessite une assistance en tout temps.
Gestion et traitements
Il n'existe pas encore de traitement capable de guérir la maladie ou d’en ralentir l’évolution, mais plusieurs traitements aident à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie :
- des médicaments pour réduire la chorée ;
- des médicaments pour traiter la dépression, l’anxiété ou l’irritabilité ;
- la physiothérapie et l’ergothérapie, pour préserver la mobilité et l’autonomie ;
- l’orthophonie, pour la parole et la déglutition ;
- un suivi nutritionnel, pour prévenir la perte de poids.
La maladie de Huntington nécessite une approche multidisciplinaire, souvent coordonnée par une clinique spécialisée en troubles du mouvement. La recherche se poursuit pour développer des traitements plus efficaces.
Quelles options d’hébergement selon le stade de la maladie ?
Comme la maladie touche souvent des adultes encore jeunes, les besoins d’hébergement évoluent avec les années :
- Aux premiers stades : la personne peut généralement vivre à domicile, avec le soutien à domicile du CLSC au besoin.
- Lorsque l’autonomie diminue : certaines résidences privées pour personnes semi-autonomes peuvent convenir, mais les RPA sont destinées principalement aux personnes de 65 ans et plus, et les troubles moteurs, de déglutition ou de comportement dépassent souvent ce qu’elles peuvent offrir.
- Aux stades avancés : après une évaluation du CLSC, l’orientation se fait vers une ressource intermédiaire ou un CHSLD, qui offrent des soins et une assistance en tout temps.
Ressources au Québec
La Société Huntington du Québec offre du soutien aux personnes atteintes, aux personnes à risque et à leurs proches : consultations, groupes de soutien, répit pour les proches aidants et références vers les services de la communauté. Elle est joignable sans frais au 1 877 282-2444. Pour de l’information générale sur la maladie, vous pouvez aussi consulter le site de la Société Huntington du Canada.
Pour obtenir de l'aide dans le choix d'un milieu de vie adapté et bénéficier d'un accompagnement dans vos démarches, contactez-nous au 438 701-3371 ou en ligne en cliquant ici.
FAQ
1. À quel âge apparaît la maladie de Huntington ?
Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent entre 30 et 50 ans. Il existe des formes plus précoces, chez l’enfant ou l’adolescent, et des formes tardives, après 60 ans.
2. La maladie de Huntington est-elle héréditaire ?
Oui. Elle se transmet de façon autosomique dominante : chaque enfant d’une personne atteinte a un risque de 50 % d’hériter de la mutation.
3. Peut-on savoir si l’on est porteur de la mutation ?
Oui, grâce à un test génétique prédictif, offert dans les cliniques de génétique. Il est toujours précédé d’un conseil génétique, pour aider la personne à prendre une décision éclairée.
4. Existe-t-il un traitement contre la maladie de Huntington ?
Il n’existe pas encore de traitement pour guérir la maladie ou ralentir son évolution. Des médicaments et des thérapies (physiothérapie, ergothérapie, orthophonie) permettent toutefois de soulager les symptômes et d’améliorer la qualité de vie.
5. Une résidence pour aînés peut-elle accueillir une personne atteinte de Huntington ?
Cela dépend de l’âge, du stade de la maladie et de la catégorie de la résidence. Les RPA sont destinées principalement aux personnes de 65 ans et plus, et leurs services conviennent surtout aux premiers stades. Aux stades avancés, une évaluation du CLSC permet d’orienter vers une ressource intermédiaire ou un CHSLD.
6. Où trouver du soutien au Québec ?
La Société Huntington du Québec accompagne les personnes atteintes et leurs proches. Le CLSC peut aussi offrir du soutien à domicile, un suivi psychosocial et du répit pour les proches aidants.
Résumé
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire rare, causée par une mutation du gène HTT, qui apparaît le plus souvent entre 30 et 50 ans. Elle entraîne progressivement des troubles des mouvements, des capacités cognitives et de l’humeur, sur une période de 10 à 25 ans. Même s’il n’existe pas encore de traitement curatif, une prise en charge multidisciplinaire et un accompagnement quotidien adapté au stade de la maladie améliorent le confort et la qualité de vie. Au Québec, la Société Huntington du Québec et le CLSC offrent du soutien aux personnes atteintes et à leurs proches.
Points clés à retenir
- Une maladie génétique : elle est causée par une mutation du gène HTT et se transmet avec un risque de 50 % pour chaque enfant.
- Une apparition à l’âge adulte : les premiers symptômes surviennent le plus souvent entre 30 et 50 ans.
- Des troubles multiples : moteurs (chorée), cognitifs et psychiatriques.
- Une évolution lente : sur 10 à 25 ans, jusqu’à une perte d’autonomie complète.
- Pas encore de guérison : les traitements visent à soulager les symptômes.
- Un hébergement qui évolue : domicile avec le CLSC, puis, selon le stade, résidence adaptée, ressource intermédiaire ou CHSLD.
- Du soutien au Québec : la Société Huntington du Québec accompagne les personnes atteintes et leurs familles.
